As talassemias são um grupo heterogêneo de doenças genéticas causadas pela redução da síntese de globinas alfa e não-alfa (b, d ou g). Na realidade as formas mais comuns de talassemias se devem à redução de globina alfa ou de globina beta (ver figura 7.0) situações que originam as talassemias alfa ou beta, respectivamente. Situações mais raras envolvem a redução de síntese conjunta de globinas delta e beta (talassemia d b), ou de delta, beta e gama (talassemia d b g). Em alguns casos de talassemias há redução total de síntese de globina alfa ou de beta, caracterizando as talassemias a ⁰ ou b ⁰, respectivamente, por outro lado quando a redução de síntese é parcial denomina-se por talassemias a ⁺ ou b ⁺. Pelo fato da talassemia beta, bem como as hemoglobinas S, C e E serem as mais prevalentes respectivamente nos continentes europeu, africano e asiático, não é raro a ocorrência de interações entre talassemias e essas hemoglobinas variantes: Hb S/Tal. b ⁰; Hb S/Tal. b ⁺, Hb C/Tal.b, Hb S/Tal.a e Hb E/Tal.a. As combinações entre genes talassêmicos com Hb S, principalmente, produzem grande diversidade clínica dessa doença genética, com variações que causam desde a morte fetal intra-útero até situações assintomáticas.

A maioria das talassemias obedece ao modelo de herança Mendeliana, caracterizado pela falta de sintomas clínicos nos heterozigotos e pela gravidade clínica nos homozigotos. Assim, clinicamente, as talassemias podem ser classificadas em maior, intermédia, menor e mínima (tabela 7.1). Para melhor exposição das talassemias apresentaremos separadamente as talassemias alfa e beta, bem como as talassemias associadas a Hb S.

+: pouco; ++: moderado; +++: acentuado; ++++ muito acentuado; –: ausente.